为应对临床遗传检测中意义未明变异（VUS）的解读瓶颈，推动功能性研究在精准诊断中的应用转化，12月27日，由重庆市妇幼卫生学会主办，罕见病与生长发育专业委员会联合重庆医科大学附属儿童医院承办，重庆市遗传学会医学遗传学分会（儿科组）协办的“医学遗传学论坛第1期——基因报告深度解读（功能验证如何破解VUS）”活动顺利开展。

活动采用线上线下结合形式进行，临床病例分享结合基因报告专家解读和讨论实践，取得了良好效果。直播平台实时在线1700余人，覆盖20+省市地区，反响热烈。

活动由重庆医科大学附属儿童医院余朝文教授主持，重庆市妇幼卫生学会董志会长致辞，希望与会各位同仁能够充分利用这个平台，积极提问，深入交流，分享经验与困惑，共同探索更优的解读路径与实践方案，携手努力，推动我市医学遗传学服务向着更加标准化、精准化、规范化的方向迈进，更好地服务于广大患者及其家庭。

重庆医科大学附属儿童医院宋萃教授围绕典型临床病例作详尽的基因报告解读。在专家讨论环节，陆军军医大学基础医学院郭洪教授、合因科技医学部谭灏文教授、重庆医科大学附属儿童医院何晓燕教授和陈希教授深入探讨了如何利用功能实验、生物信息学分析及家系验证等多种策略，将VUS转化为具有明确临床意义的变异，为遗传咨询和精准干预提供关键依据。讨论环节强调了规范解读流程、积累中国人群数据及搭建验证平台的重要性。最后，重庆医科大学附属儿童医院朱静教授作总结发言。

本次活动为大家提供了前沿、实用的方法论指导，对提升本地区临床医生与遗传从业人员对复杂基因报告的解读能力，促进科研发现向临床诊断转化，最终助力罕见病及遗传病的精准诊疗具有重要意义。罕见病与生长发育专委会将继续整合优质资源，汇聚多方力量，为健康中国建设贡献罕见病防治的独特力量。

（市妇幼卫生学会 供稿）