12月27日，由重庆市妇幼卫生学会主办，罕见病与生长发育专业委员会联合重庆医科大学附属儿童医院承办，重庆市遗传学会医学遗传学分会（儿科组）协办的“医学遗传学论坛第2期——多学科协作助力罕见病诊疗（天鹅宝宝全家总动员）”顺利开展。

活动邀请到来自骨科、产前诊断、遗传咨询、骨科、成人内分泌、儿童内分泌等多名学科市内外专家采用线上线下相结合的形式倾情授课。线上在线收看300余人，覆盖20+省市地区，反响热烈，取得了良好效果。

活动由陆军特色医学中心孙璞教授主持，重庆市妇幼卫生学会副会长兼秘书长刘嘉致辞，对罕见病与生长发育专委会近年来罕见病领域做出的成绩表示肯定，提出儿童健康是全民健康的基石，希望通过这次会议，能够进一步推动我市在儿童遗传性骨病领域的MDT规范化建设，促进各协作单位间的经验共享与协同发展，提升区域整体诊疗水平，最终让更多罹患此类疾病的儿童享受到更优质、更精准的医疗服务。

经过简要的病例汇报，陆军军医大学基础医学院的赵元茵教授作详尽的基因报告解读。在专家讨论环节，上海同济大学附属妇产科医院生殖遗传科张军玉教授、福建医科大学附属第一医院骨科黄子达教授、陆军军医大学新桥医院妇产科卢俊杰教授、陆军军医大学西南医院内分泌科胡炯宇教授分别以线上线下的形式参与了讨论。重庆医科大学附属儿童医院宋萃教授围绕低X连锁低磷佝偻病用药指导、骨病矫治、再生育咨询等家长关心的问题汇总专家意见，与患儿家长实时连线进行了医患沟通。

重庆医科大学附属儿童医院朱静教授作总结发言，她表示，通过此次活动，多领域的权威专家汇聚一堂，打破了学科壁垒，专家与患儿家庭通过连线现场耐心答疑与指导，赋予了学术会议以温暖的温度，真正体现了“以患者为中心”的诊疗理念，凝聚了共同战胜疾病的信心与力量。

本次研讨会不仅是学术思想的盛宴，更是实践行动的号角。它成功探索了罕见病多学科协作诊疗的标准化路径，强化了各专科间的协同纽带。罕见病与生长发育专委会未来将持续依托此类平台，致力于推动区域性罕见病诊疗网络建设、专业人才培养及公众科普教育，切实提升罕见病的早诊早治能力和患者生存质量，让更多罕见病患者及家庭看到曙光。

（市妇幼卫生学会 供稿）